La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad rara e incurable que podría contar con un tratamiento que ayuda a mejorar sus síntomas. El Hospital Virgen de la Arrixaca lleva a cabo un tratamiento pionero de terapia celular con células madre mesenquimales modificadas que está dando buenos resultados.
La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad congénita muy rara, producida por mutaciones en el gen COL7A1, que provoca la falta de colágeno 7, la proteína que sirve de anclaje entre la dermis y la epidermis, por lo que estos pacientes presentan erosiones, ampollas, inflamación persistente de la piel y mucosas y sufren infecciones, desnutrición, dolor y riesgo aumentado de cáncer de piel.
La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad congénita muy rara, producida por mutaciones en el gen COL7A1, que provoca la falta de colágeno 7, la proteína que sirve de anclaje entre la dermis y la epidermis, por lo que estos pacientes presentan erosiones, ampollas, inflamación persistente de la piel y mucosas y sufren infecciones, desnutrición, dolor y riesgo aumentado de cáncer de piel.
Para esta patología no hay tratamiento curativo y la terapia se basa en evitar infecciones, y realizar curas extensas, frecuentes y costosas tanto para las familias como para el sistema sanitario. Una posible terapia alternativa incluye el tratamiento con células madre mesenquimales, que son capaces de sintetizar colágeno 7, tienen propiedades antinflamatorias y estimulan la regeneración de las heridas.
Desde hace años, el Servicio de Hematología del hospital Virgen de la Arrixaca, liderado por el doctor José María Moraleda, trabaja para poner a disposición de los pacientes el acceso a medicamentos en investigación basados en células, entre ellas las células madre mesenquimales.
En los últimos años, esta línea de investigación ha recibido un importante empuje gracias a la colaboración científica establecida con el doctor Robert Sackstein de la Universidad de Harvard, recientemente nombrado Doctor Honoris Causa por la Universidad de Murcia, que apuesta por la modificación de las células mediante fucosilación para dirigirlas hacia los tejidos dañados. Las células madre mesenquimales fucosiladas pueden llegar mejor a la piel y son más potentes.
En los últimos años, esta línea de investigación ha recibido un importante empuje gracias a la colaboración científica establecida con el doctor Robert Sackstein de la Universidad de Harvard, recientemente nombrado Doctor Honoris Causa por la Universidad de Murcia, que apuesta por la modificación de las células mediante fucosilación para dirigirlas hacia los tejidos dañados. Las células madre mesenquimales fucosiladas pueden llegar mejor a la piel y son más potentes.
En este caso concreto, la infusión de las células donadas por la madre del paciente se llevó a cabo en la UCI pediátrica del hospital Virgen de la Arrixaca. Posteriormente, permaneció en observación con el equipo de oncohematología pediátrica y recibió el alta sin complicaciones.
Tras la observación inicial de que el tratamiento es seguro, en las próximas semanas se efectuarán dos infusiones adicionales según el protocolo, y se realizará un seguimiento clínico y biológico continuado del paciente; con el fin de detectar mejoras en la evolución natural de la enfermedad que abran una puerta a la esperanza en el tratamiento de la epidermólisis bullosa. El próximo mes se realizará la infusión en un segundo paciente.
Tras la observación inicial de que el tratamiento es seguro, en las próximas semanas se efectuarán dos infusiones adicionales según el protocolo, y se realizará un seguimiento clínico y biológico continuado del paciente; con el fin de detectar mejoras en la evolución natural de la enfermedad que abran una puerta a la esperanza en el tratamiento de la epidermólisis bullosa. El próximo mes se realizará la infusión en un segundo paciente.
El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), cuenta entre sus plataformas con una sala blanca de producción celular, coordinada por la doctora Ana María García-Hernández, en la que se dispone en exclusividad de la tecnología de fucosilación de células madre mesenquimales, lo que permite efectuar este tratamiento experimental, por primera vez, en un ser humano con esta enfermedad.
Este hito es fruto de la colaboración de un equipo multidisciplinar y multicéntrico formado por profesionales sanitarios de la Universidad Carlos III de Madrid, el Servicio de Dermatología del hospital La Paz de Madrid, y las Unidades de Genética Clínica, Dermatología, Oncohematología y UCI pediátricas del hospital Virgen de la Arrixaca.
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